בדיקה גנטית לסרטן השד

גנטיקה וסרטן השד – האם יש לבדוק את התוכנה?

לפני שנסביר בהרחבה על הבדיקה עצמה, חשוב קודם כל להסביר בקצרה את הקשר בין גנטיקה לסרטן. ה-DNA שלנו נמצא בכל אחד ואחד מהתאים בגוף והוא למעשה ספר ההפעלה של התא, או למעשה התוכנה. בעזרתו המידע האגור ב-DNA כל תא יכול לתפקד: לייצר חלבונים ולבצע פעולות שונות כמו גדילה והתחלקות לתאים חדשים. בעזרתו תאי השריר יודעים מה התפקיד שלהם, ולעומתם תאי הדם או תאי מערכת החיסון יודעים שלהם יש תפקידים אחרים. במיקרו כמו במקרו – לכל תא בגוף יש מחזור חיים, יש תאים שמתחלקים ומתים כל כמה חודשים ויש תאים שמתחלקים רק פעם אחת ומלווים אותנו במשך שנים ארוכות. ה-DNA מגדיר לתא מה תפקידו וגם קובע את מחזור החיים שלו ודואג שהתא יתחלק רק בזמן שמתאים לו, וימות בזמן הנכון.

המידע ב-DNA נקבע לפי סידור חומצות האמינו המיוחדות הקובעות אותו. כל גן המשמש כבסיס ליצירת חלבון בנוי מרצף מסוים וקבוע של חומצות אמינו אלו. כל שינוי ברצף יגרום לשינוי מסוים בחלבון ובפעילותו. המידע הגנטי הצבור ב-DNA  שונה מעט מאדם לאדם וזה קובע בעצם מי אנחנו. השינויים במידע הגנטי הצבור עוברים אלינו בתורשה כפונקציה של ערוב ה-DNA של ההורים. מאידך יתכנו שינויים נרכשים באינפורמציה (שינויים סומטיים). שינויים אלו עלולים לקרות עקב השפעות סביבתיות, זיהום קרינה ועוד.

צרי קשר עם פרופסור משה פפא לייעוץ ולאבחון

שינויים כאלו עלולים להשפיע על קבוצות מסוימות של מיליארדי התאים בגוף. לפעמים תא יכול לסטות מהמסלול הבקרה והתפקוד שלו ולהתחלק יותר מדי ובקצב גבוה. תהליך כזה יכול להסתיים בגידול סרטני. לגוף יש בעקרון מנגנוני הגנה בפני אירועים כאלו – גנים שנמצאים בתוך ה-DNA, והתפקיד שלהם הוא לבקר ולשלוט על מחזור החיים. כשיש בעיה הם דואגים להחזיר את התא למסלולו, ואם זה לא מצליח הם מפעילים מנגנון של השמדה עצמית. אך אם יש שינוי במבנה (מוטציה) בגנים הללו מערכת הבקרה נפגעת ועלול להופיע גידול סרטני.

מה הקשר בין גנטיקה לסרטן השד?

הנטייה המשפחתית של ממאירות השד להופיע במשפחות וכן את הקשר לממאירות השחלה היתה ידועה לרפואה. ועקב כך זוהה בהמשך ההקשר הגנטי להתפתחות של סרטן השד או השחלה. ישנם שינויים רבים העלולים לגרום להתפתחות סרטן במערכות הגוף השונות ומבין כל אלו  זוהו שני גנים שנקראים BRCA1 ו-BRCA2, ולשניהם יש תפקיד בבקרה על החלוקה של התאים. כאשר יש מוטציה באחד מהגנים הללו הבקרה נפגעת וזה גורם לעלייה משמעותית בסיכון להתפתחות של סרטן השחלה/השד.

בזכות המידע הזה, שנתגלה אגב מחקר משפחות יהודיות בארה"ב, אפשר היום לבצע בדיקה גנטית לזיהוי מוקדם של נטייה גנטית לפיתוח סרטן השד/שחלה, גילוי של שינוי בגנים הללו, מצב הנקרא נשאות, מסייע לנשים לדעת האם הן נמצאות בסיכון מוגבר לחלות – ולהציע להן תוכנית מתאימה אישית לגילוי מוקדם ומניעה. הגילוי המוקדם הזה הוא קריטי ומציל חיים.

איך מתבצעת הבדיקה?

הבדיקה עצמה היא למעשה בדיקת דם פשוטה שנשלחת למעבדה גנטית, שם מפיקים DNA ובודקים האם יש מוטציה באחד משני הגנים של BRCA.

מרבית האוכלוסייה אינה נשאית של מוטציה באחד משני הגנים, לכן כיום היא לא מומלצת לכולם אלא רק לאנשים שנמצאים בקבוצת סיכון. קבוצות הסיכון נקבעות לפי הסיפור האישי והמשפחתי.
ההנחיות העדכניות של משרד הבריאות ממליצות לכמה קבוצות להיבדק:

  1. נשים שחלו בגיל מוקדם בסרטן שד או שחלה.
  2. מי שיש במשפחה שלו קרובי משפחה נשאים של המוטציה.
  3. מי שיש במשפחה שלו היסטוריה של ריבוי מקרי סרטן שד ושחלה.
  4. מי שעבר מקרי חשיפה לקרינה מייננת.

בכל המקרים הללו חשוב להתייעץ בכירורג מומחה לסרטן השד ולהגיע לייעוץ גנטי ולהחליט האם לבצע את הבדיקה.
סוג הבדיקה הגנטית באם תבוצע בדיקה בססית או ריצוף הגנים בצורה נרחבת יקבע על ידי הרופא המטפל בהתאם לסיפור הקליני.

נבדקתי ואני נשאית, מה עכשיו?

כאשר התוצאה של בדיקה גנטית לסרטן השד היא חיובית למצב נשאות אין להכנס לפניקה או לחרדות, ובמקום זאת להקפיד על משטר של הדיקות תקופתיות מוגדר. אפשרות נוספת הינה כריתה מונעת.  חשוב מאוד להיות במעקב של רופא מומחה בתחום בריאות השד. אחת המומחיות של פרופ' פפא היא ליווי של נשים הנמצאות בסיכון מוגבר להתפתחות של סרטן השד על כל הכרוך בכך. כפי שהוסבר קודם, יש חשיבות גדולה לביצוע בדיקות תקופתיות לגילוי מוקדם, ובמידת הצורך גם טיפול ניתוחי להסרת הגידול וכמובן ליווי לכל אורך שלבי הניתוח, ההתאוששות והטיפול האונקולוגי.

בדיקה גנטית לסרטן השד
דילוג לתוכן